深圳十余年查出千余例染色体异常 孕前筛查
http://www.sznews.com 2009-05-15 07:35 深圳新闻网 【字号：大 中 小】
十余年查出千余例染色体异常
记者从市人民医院临床医学研究中心了解到，该院从１９８７年起先后为深圳１万多可疑人群和胎儿做了染色体核型分析，查出异常、异态核型１０００多例，其中很多是未出生的胎儿。
去年，该院查出的７例世界罕见异常核型中，其中５例就是像上面的那位父亲一样是平衡易位的携带者。临床医学研究中心的负责人表示，目前为止，人类还没找到治愈染色体病的方法。平衡易位的携带者通常由于没有异常表型，因此很隐蔽。对于查出异常核型携带者的直系亲属最好逐个进行排查，理清遗传家系，以免由于不知情，导致家族里出现染色体病患儿，给家庭和社会造成负面影响。
有过胎停和畸形儿的最好进行孕前筛查
据市人民医院临床医学研究中心的医生介绍，“平衡易位”在普通人群发生率为１．９％。，染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一。
医生建议，对于曾有过不明原因流产、死胎、胎停或是曾生过多发畸形、智力低下患儿者，夫妻双方最好在再次怀孕前进行染色体检查。一旦确诊为染色体异常，再次生育时就一定要在医生的指导下做好产前染色体检查（如羊水穿刺），科学生育，从而防止、减少先天性缺陷儿的出生。经济状况好的家庭还可以选择试管婴儿，通过体外受精进行胚胎筛选，选择染色体正常的胚胎进行受孕。（记者 余海蓉 通讯员 林少霞 ）
来源： 深圳新闻网-深圳特区报 编辑： 申文峰
