深圳十余年查出千余例染色体异常 孕前筛查
http://www.sznews.com 2009-05-15 07:35 深圳新闻网 【字号：大 中 小】
遗传物质“内部搬家”影响后代健康
对于家住深圳龙岗的一对三十来岁的育龄夫妇来说，想要一个健康的孩子感觉好难。妻子怀了三次孕，第一次不明原因流产，第二次生出一个手指畸形并先天智力低下的孩子，第三胎在怀孕１８周做Ｂ超时又发现手指有问题，结果羊水检查发现胎儿染色体异常，最后只有选择终止妊娠。最后在市人民医院医生的建议下，这对夫妻进行了染色体检查，终于找到了问题的症结所在，原来是父亲的染色体出了问题。
经过市人民医院临床医学研究中心的检测，这位父亲是一位染色体平衡易位携带者。什么叫“染色体平衡易位”？许多市民可能对此都很陌生。市人民医院临床医学研究中心告诉记者，人类有２３对４６条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲易位的染色体，或是没有全部遗传父亲正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。
这位父亲就是４号和１０号各有一条染色体发生了易位，有一条４号染色体的一段“搬”到了一条１０号的染色体上，遗传物质虽然进错了“房间”，但是此消彼涨，还是在“家”里，总的没有丢失，因此这位父亲本人看不出任何的异常。而第三次怀孕查出问题并终止妊娠的那个胎儿，就是从父亲那里遗传了那条带有一段４号染色的１０号染色体，同时又遗传了一条正常的４号染色体，结果４号染色体的遗传物质总数就多了。再经过微阵列比较基因组杂交芯片扫描后，发现胎儿１０号染色体长臂末端还出现了存在约０．５４ Ｍｂ的缺失，此“雪上加霜”的结果就是胎儿的畸形。
临床医学研究中心的医务人员进一步追踪，发现这是一个有着罕见异常核型的家系，问题出在这位父亲的家族里。这位父亲早逝的哥哥曾经智力低下，他的姨妈家里也出现了智力低下者。由于种种顾虑，这位父亲拒绝了对其家系的进一步实验室追踪。
来源： 深圳新闻网-深圳特区报 编辑： 申文峰
